武汉供卵_武汉试管私立医院排行榜_若出现肌张力差和嗜睡等症状，要多重视，

导语：丙酸血症主要由于编码线粒体聚合酶的丙酰辅酶A羧化酶(PCC)基因PCCA或PCCB的缺陷。主要临床表现为高血氨、脑损伤和心肌病。患病之后的患者，，能够更好的避免自己的身体恶化。

一、患病后都有什么症状？多数的患者不清楚，也许你应该了解一下

（一）疾病症状

其临床表现复杂多变，缺乏特异性，且个体差异性较大。临床主要表现为进食困难，抽搐，肌张力降低，心脏损伤等。

（二）特征症状

1、新生儿类型

早期症状以哺乳困难、呕吐、脱水、体温降低、嗜睡、肌张力降低、抽搐和呼吸困难为主；如果治疗不恰当，则会逐渐加重，出现高血氨、酮症、低血糖、代谢性酸中毒、扩张性心肌病、胰腺炎等异常，死亡率高。

2、迟发

（1）婴儿期开始发病的儿童多表现为喂养困难、发育迟缓、抽搐、肌张力降低等。

（2）由于有机酸如丙酸的蓄积，许多儿童的认知和神经系统发育受到损害，表现为智力、运动发育障碍，以舞蹈症和痴呆为首发症状；有些儿童可能会出现骨折；还会导致骨髓抑制，导致粒细胞减少、贫血、血小板减少，以及易感染和出血的倾向。

（3）还可以有心脏损害，如心律不齐、心功能减退等。

（4）其他包括视神经萎缩，听力下降，卵巢功能早衰，慢性肾衰竭等。

二、患病的患者，需要进行良好的检查，确定自己的病情

（一）预期检查

经详细询问病史后，医生可能会根据临床实际情况，建议进行综合化验(如血常规、尿常规、血生化)、心肌酶学检查、尿有机酸分析、血氨基酸分析及肉碱酯分析。要进一步诊断，还需要进行酶学分析、基因检测。脑磁共振或CT、心电图等可帮助评估 城找个代孕女人 女性不用怀孕就能生 武汉试管婴儿成功率最高 武汉借卵子培胎 供卵助孕步骤 供卵l成功率 武汉卵巢早衰如何尽快怀孕 武汉接受供卵要注意些什么 供卵成功率 代孕那个最权威